Définition :
Maladie hémorragique héréditaire grave due à un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou à un déficit en FIX (hémophilie B).
La fréquence de l'hémophilie A est de 1/5000 naissances males et de 1/30000 pour l'hémophilie B. Il y a 85 % d'hémophiles A et 15% d'hémophiles B. Il y a 3 types d'hémophilie: sévère, modérée et mineure (voir chapitre ci-après).

Clinique :
C'est une maladie à transmission récessive liée au sexe, les garçons sont atteints, les filles sont conductrices. La sévérité de la maladie est directement liée au taux de facteur: on parle d'hémophilie sévère quand le taux est inférieur à 1%, d'hémophilie modérée quand le taux est compris entre 1et 5% et mineure lorsque le taux est entre 6 et 40%. La présentation clinique est la même pour l'hémophilie A ou B. Dans une même famille, la sévérité est identique d'un individu à un autre. Chez l'hémophile, les saignements sont provoqués par des traumatismes minimes; ils apparaissent à l'acquisition de la marche. L'hémarthrose (genou, coudes, chevilles) et les hématomes musculaires sont caractéristiques de l'hémophilie sévère. En l'absence de traitement, la répétition des hémarthroses aboutit à une véritable arthropathie arthrosique.
L'hémophilie mineure se révèle souvent par des saignement provoqués notamment lors d'interventions chirurgicales.
Les conductrices sont habituellement asymptomatiques.

Diagnostic :
Le diagnostic biologique repose sur le temps de céphaline plus activateur. Celui-ci est allongé en fonction du déficit en facteur.
Le temps de Quick, le temps de thrombine ainsi que l'exploration de l'hémostase primaire sont normaux. Le dosage spécifique des facteurs précise le type d'hémophilie et sa gravité.

Données complémentaires:
Le conseil génétique permet à l'hémophile et ses parents de connaître la transmission de la maladie (conductrices obligatoires, potentielles). En liaison avec les laboratoires de génétique moléculaire, la mise en évidence de l'anomalie génétique en cause dans l'hémophilie peut être entreprise. Le diagnostic prénatal est discuté.

Traitement :
Le prise en charge de l'hémophilie est multidisciplinaire au sein d'un centre de traitement de l'hémophilie et des maladies hémorragiques (CRTH). Chez les hémophiles modérés et mineurs la réponse à la desmopressine doit être évaluée.
En cas d'inefficacité et dans l'hémophilie sévère, le traitement est la transfusion de facteur VIII ou FIX.
Aujourd'hui il existe plusieurs types de facteurs plasmatiques ou recombinants. Dans certains cas, l'hémophile peut s'immuniser contre le facteur perfusé. Les hémophiles avec inhibiteurs ou anticorps peuvent poser des problèmes thérapeutiques en fonction du titre de l'inhibiteur. On utilisera alors des facteurs activés tels que le FEIBA ou le Novoseven.